A cardiogenetikai vizsgálat célja a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásában szerepet játszó örökletes tényezők azonosítása. Ezzel az eljárással olyan genetikai változatokat keresnek, amelyek növelhetik a szívbetegségek kialakulásának kockázatát, illetve amelyek befolyásolhatják a betegségek lefolyását és a gyógyszeres kezelésre adott választ.
A vizsgálat egyszerű vérvétellel történik. A mintából DNS-t izolálnak, majd ezt a DNS-t vizsgálják speciális laboratóriumi módszerekkel. A vizsgálat során olyan genetikai változatokat keresnek, amelyekről ismert, hogy összefüggésben állnak szívbetegségekkel, például a hipertrófiás kardiomiopátiával, a hosszú QT-szindrómával és más súlyos szívritmuszavart okozó genetikai eltérésekkel vagy egyes kötőszöveti-betegségekkel.
A genetikai háttér ismerete segíthet a szívbetegségek korai felismerésében, pontosabb diagnózis felállításában és személyre szabottabb kezelési terv kialakításában. A vizsgálat eredményei alapján a kezelőorvos olyan gyógyszereket írhat fel, amelyek a páciens genetikai profiljához jobban illeszkednek. Emellett a genetikai vizsgálat segíthet a családi kockázat felmérésében is, így a családban előforduló, örökölhető szívbetegség esetén a családtagok is időben elvégeztethetik a szükséges szűrővizsgálatokat.
A cardiogenetikai vizsgálat előnye, hogy már a betegség kialakulása előtt felhívhatja a figyelmet a megnövekedett kockázatra, így lehetőség nyílik a megelőző intézkedések megtételére. Fontos azonban megjegyezni, hogy a genetikai vizsgálat nem minden esetben ad egyértelmű választ, és az eredmény értelmezése mindig a szakorvos feladata.
